Xác định trình tự toàn diện của nhiễm sắc thể Y từng được coi là một nhiệm vụ bất khả thi. Các nhiễm sắc thể tạo nên dấu ấn của nam giới chứa đầy các đoạn DNA lặp đi lặp lại và đảo ngược, khiến việc đặt các đoạn DNA được giải trình tự lại với nhau theo đúng thứ tự trở nên khó khăn. Hai bài báo đăng trên tạp chí Nature ngày 23/8 cho biết các nhà nghiên cứu đã sử dụng công nghệ tiên tiến để giải trình tự không chỉ một nhiễm sắc thể Y mà đã giải trình tự thành công hàng chục nhiễm sắc thể Y ở nam giới trên khắp thế giới. bước vào mục tiêu được chờ đợi từ lâu là giải mã hoàn toàn bộ gen của con người.
Bài báo đầu tiên trình bày chi tiết về cách sắp xếp các vùng lặp lại và xác định hàng chục gen mới; bài báo thứ hai tiết lộ rằng sự sắp xếp này và số lượng gen rất khác nhau giữa mỗi người.
Toomas Kivisild, một nhà di truyền học tại Đại học Leuven, người không tham gia vào công việc này, nói rằng thành tựu này "thể hiện một kết luận ấn tượng và do đó đánh dấu sự khởi đầu một kỷ nguyên mới về di truyền học con người". tiết lộ quy mô của sự khác biệt giữa các cá nhân."
Các nhà khoa học tin rằng nhiễm sắc thể Y và X từng giống hệt nhau. Theo thời gian, phần chứa gen của nhiễm sắc thể Y giảm xuống còn 1/6 kích thước của vùng đó trong X và nó chứa số lượng gen bằng một nửa so với bản sao X của nó. Một số nhà nghiên cứu tin rằng sự thoái hóa này có thể tiếp tục diễn ra dần dần, có thể dẫn đến mất hoàn toàn nhiễm sắc thể Y.
Mặc dù nhiễm sắc thể Y nhỏ nhưng rất khó xác định trình tự. Những nỗ lực đầu tiên nhằm giải trình tự bộ gen của con người thậm chí còn không bao gồm Y, một phần vì nó được cho là sẽ biến mất. Ngoài ra, các vùng lặp đi lặp lại của nó khiến nó trở thành "nhiễm sắc thể rắc rối nhất trong bộ gen", Agnar Helgason, nhà nhân chủng học sinh học tại deCODE Genetics, người không tham gia vào công việc mới, cho biết.
Cuối cùng, một nhóm các nhà nghiên cứu đã giải trình tự một phần của nhiễm sắc thể Y và biết được rằng nó hoạt động rất tích cực, nghĩa là nhiễm sắc thể Y tạo ra nhiều bản sao trong hình ảnh phản chiếu của các đoạn DNA khác nhau. Bằng cách tự cấu trúc theo cách này, nhiễm sắc thể có thể giữ nguyên một số gen mà nó chứa.
Vào tháng 3 năm nay, nhà tin sinh học Adam Phillippy thuộc Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia và tập đoàn Telomere-to-Telomere (T2T) đã mô tả trình tự hoàn chỉnh của bộ gen người. Vào thời điểm đó, liên minh tuyên bố trên Twitter rằng họ đã thu được trình tự gen nhiễm sắc thể Y. Giờ đây, nhóm nghiên cứu đã phân tích chi tiết sự sắp xếp phức tạp của 62 triệu bazơ của nhiễm sắc thể Y, bổ sung thêm 30 triệu bazơ bị thiếu trong các nỗ lực giải trình tự một phần trước đó.
"Nó hơi giống HDTV - trước đây chúng ta có thể nhìn thấy hình ảnh và những nghiên cứu này đưa hình ảnh vào tiêu điểm cực kỳ rõ ràng", Mark Joblin, nhà di truyền học tại Đại học Leicester, người không tham gia vào nghiên cứu, cho biết. ) nói.
Trong bài báo thứ hai do Philip đồng tác giả, nhà di truyền học Charles Lee, giám đốc Phòng thí nghiệm Y học gen Jackson và các đồng nghiệp đã kiểm tra 43 nhiễm sắc thể Y ở nam giới từ 21 quần thể khác nhau trên thế giới. Đã được giải trình tự, 21 quần thể riêng biệt này trước đây đã được xác định. được xác định là một phần của Dự án 1000 bộ gen, dự án lấy mẫu sự khác biệt di truyền giữa con người.
Blackjack 3 HandHọ phát hiện ra rằng nhiễm sắc thể Y có những điểm khác biệt lớn. Li cho biết: “Tôi rất ngạc nhiên khi thấy mức độ khác biệt về số lượng bản sao của một số gen nhất định trên nhiễm sắc thể Y”. Ví dụ, nhiễm sắc thể Y của một người đàn ông có 23 bản sao của gen có tên TSPY, được cho là có liên quan đến sự hình thành tinh trùng, trong khi nhiễm sắc thể Y của một người đàn ông khác có 39 bản sao của gen này.
财报显示，该公司上季度营收增长3.5%至16.8亿美元，略高于路透社之前调查中分析师一致预测的16.6亿元。
ESO 420-G013也被归类为赛弗特星系（Seyfert galaxy）。这种类型的星系十分活跃，约占宇宙所有星系的10%。它们通常是螺旋星系而且拥有非常明亮的核心，这是其中央的超大质量黑洞吸积的物质释放大量辐射的结果。
随着各国努力实现运输系统电气化并转向再生能源，铜的需求预计将飙升，全球矿业巨头正在努力寻找优质矿产。
这起判决距检方起诉已有1,252天。李在镕等人涉嫌在2015年合并三星旗下第一毛织和三星物产两家企业时，哄抬第一毛织股价、压低三星物产股价，以强化李在镕在集团内的影响力。李在镕等人于2020年9月被检方起诉。
该研究团队原本藉由詹姆斯‧韦伯太空望远镜（James Webb Space Telescope）观测一个星系团，而PEARLSDG却碰巧出现在该望远镜所拍摄的图片中。PEARLSDG根本不是观测目标，但它出现在主要观测区域旁边，研究人员并没有预期会在这里看到任何东西。
Nghiên cứu cũng tìm thấy sự khác biệt về kích thước và thành phần của các vùng lặp lại lớn trên nhiễm sắc thể Y. Cái gọi là khối dị sắc này có chiều dài từ 17,6 triệu đến 37,2 triệu bazơ ở các con đực khác nhau. Đây là khối bazơ lớn nhất trong bộ gen của con người. Sự lặp lại trong đoạn này dường như không hoàn toàn ngẫu nhiên như một số người đã tưởng tượng mà có một kiểu lặp lại độc đáo của các đoạn DNA.
Joblin cho biết mức độ tổ chức và bảo tồn DNA này cho thấy nhiễm sắc thể Y không hề biến mất dần do thoái hóa. Ông nói rằng "bài báo này xác nhận rằng nội dung di truyền của nhiễm sắc thể Y vốn đã được bảo tồn" và "ý tưởng rằng Y vẫn đang thoái hóa và có số phận biến mất đã thực sự bị đánh bại bởi điều này."
Tính đến thời điểm hiện tại, vẫn chưa rõ liệu tất cả những khác biệt này có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản hoặc các đặc điểm khác của nam giới hay không. Nhưng việc biết nó tồn tại “đặt nền tảng cho nghiên cứu tiếp theo”, Helgason nói. Ví dụ, các nghiên cứu quy mô lớn hiện có thể được tiến hành để xem sự khác biệt trong nhiễm sắc thể Y có liên quan như thế nào đến các vấn đề sức khỏe, bao gồm một số loại ung thư liên quan đến nhiễm sắc thể Y, chẳng hạn như ung thư bàng quang. Ông nói: Nhiễm sắc thể Y “vẫn còn rất khó nghiên cứu, nhưng ít nhất chúng tôi biết những phần khó khăn nằm ở đâu”. ◇
Người biên tập phụ trách: Sun Yun#
